研究问题：对MYBPC3基因突变患者进行基因筛查和临床评估的危险分层的价值是什么？

    方法：评估235例基因突变携带者出现肥厚型心肌病（HCM）的情况及其危险因素。其中53例携带者（22.6%）临床诊断为HCM。

    结果：所有MYBPC3基因突变的疾病外显情况多样，男性较女性易感（分别为32% vs. 15%；P=0.003）。87例携带者有1项危险因素，9例有2项或更多危险因素。25例（11%）有1项及以上危险因素、且患HCM的携带者具有心源性猝死（SCD）的危险。

    结论：首次评估中有1/4的无症状携带者被诊断为HCM。SCD的危险因素比较多见，11%的携带者具有发生SCD的危险。在进入高龄阶段之前进行HCM家系的预测性基因检测，以及对HCM发病及SCD危险因素经常进行心脏性评估是合理的措施。

    评论：对HCM患者的亲属应进行密切临床随访。如果发现可能的致病性突变，那么对突变状态的了解有助于随访。目前研究的大多数突变携带者具有相同的荷兰裔创始突变（Dutch founder mutation）。然而，因在不同人群中突变起因的不确定性，以及突变携带者的不完全外显，基因检测的辅助价值仍不明朗。

（Daniel T. Eitzman， MD） Eur Heart J 2009;Dec. 16:[Epub ahead of print]